结直肠癌是种常见癌症，目前在我国呈上升趋势。2015中国癌症统计数据显示：我国结直肠癌发病率、死亡率在全部恶性肿瘤中均位于第五位。其中，城市地区远高于农村，多数患者发现时已属于中晚期，85%的结直肠癌都发生在55岁之后。
因此，通过体检和基因检测预先查出结直肠癌风险，对疾病的预防和后续治疗有重要作用。基因检测可以预测以下内容：
提示靶向药物疗效信息
其中，KRAS、NRAS、BRAF突变与抗ERFG靶向治疗预后较差有关，因此，转移性结直肠癌患者用药前应进行RAS、BRAF基因等相关基因检测，以明确是否能从该类药物一线治疗中获益。这一点，NCCN指南（美国国立综合癌症网络，全球临床医师认可和遵循的恶性肿瘤临床实践指南）也有专门提出：
委员会强烈推荐转移性结直肠癌病人应对原发或转移肿瘤检测 RAS、BRAF。推荐 RAS 检测并不意味着一线治疗中优先考虑某种方案。早期建立 RAS 状态对保证治疗连续性有益，如果存在突变则考虑其它治疗。抗 EGFR 制剂在 I、II、III 期病人中无作用，不推荐检测。
KRAS 突变是结直肠癌的早期事件，原发和转移灶中突变状态存在紧密的关联性。若只为了明确 RAS 状态，则不需要新活检的标本，除非原发或转移标本皆不存在。委员会推荐 KRAS、NRAS、BRAF 检测只应在 CLIA-88 授权实验室进行，无特别检测方法推荐。RAS 突变的病人不应接受含西妥昔单抗和帕尼单抗的治疗。
委员会推荐诊断 IV 期疾病时要行 BRAF 检测。委员会认为尚无证据表明可以根据 BRAF 突变状态使用抗 EGFR 治疗。有研究表明 BRAF 突变伴有特别高危的临床病理特征，与近端肿瘤、T4 肿瘤和分化差之间存在一定的关联。
提示遗传风险，指导肿瘤早期预防
临床约25%的结直肠癌患者具有家族聚集性，且已经免却约6%的遗传性大肠癌与多种遗传综合征相关。通过二代测序分析与遗传性及直肠癌相关基因的致病性，可评估患者是否为遗传。
通过MSI检测提示免疫治疗
MSI是一项有意义的肠癌术后生存预后因子，可作为Ⅱ期结肠癌患者能否从5-FU为基础的辅助化疗中获益的分子标志物。同时，MSI状态与抗PD-1免疫治疗疗效密切相关。
MSI检测适用所有实体瘤患者，尤其是结直肠癌患者。
动态监测肿瘤进展，揭示耐药机制，及时调整治疗方案
通过ctDNA的监测，对肿瘤的动态发展更具灵敏性和特异性，并能比蛋白标志物和影像学更早预测肿瘤的动态发展情况。
检测适用人群
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