卵巢癌发病率位于女性生殖系统恶性肿瘤第三位,死亡率高居首位。在中国,卵巢癌发病率为4.1/10万,死亡率为1.7/10万;卵巢癌总体5年生存率小于30%。由此可见,卵巢癌一定要及时发现,尽早治疗。
然而目前,针对肿瘤的治疗更多还是以化疗为主,许多晚期患者会在治疗后复发或耐药,在这种情况下,使用靶向治疗对这类患者更有效、更精准,也能提早一步与时间赛跑。
在所有基因中,BRCA1和BRCA2与卵巢癌、乳腺癌均高度相关。来看看下面的表:
我们可以发现,和普通女性相比,BRCA1或BRCA2基因突变的女性,其终生罹患上述卵巢癌和乳腺癌的风险都显著增加。
另有研究显示,23%的卵巢癌发生与遗传性基因突变相关,65-85%的遗传性卵巢癌为BRCA1、BRCA2胚系突变。对于卵巢癌的早期诊断,相关指南建议卵巢癌患者及其亲属进行BRCA1、BRCA2基因检测。
除此之外,要针对卵巢癌进行靶向治疗,也可以通过基因检测相关靶点,从而使用更有针对性的靶向药,以达到精准治疗的效果。
因此,进行基因检测,可以达到:
鉴别出基因突变的卵巢癌患者及其健康家属,并帮助健康家属提前制定预防策略。
携带基因突变的卵巢癌患者在治疗上有别于非携带者,相比非突变携带患者者,基因突变卵巢癌患者接受针对性靶向治疗更可显著延长患者的PFS(无进展生存时间,即患者从接受治疗开始,到观察到疾病进展,或发生死亡之间的时间。用以判断药物在治疗肿瘤方面的疗效)。
适用人群
○权威指南均推荐所有的卵巢癌患者应进行BRCA1、BRCA2基因检测
○有卵巢癌家族史的女性
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