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乳腺癌基因检测 2018-08-15 11:14
乳腺癌已经成为中国女性发病率最高的恶性肿瘤,积极关注乳腺癌的治疗和预防非常重要。

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乳腺癌已经成为中国女性发病率最高的恶性肿瘤,预计到2021年,我国乳腺癌患者将高达250万。因此,积极关注乳腺癌的治疗和预防是非常重要的。


乳腺癌和四个分子有关:雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、原癌基因人类表皮生长因子受体(HER2)、增殖细胞核抗原(Ki-67)。根据四种分子的表达,在临床上将乳腺癌分为以下分型:

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其中,三阴性乳腺癌(TNBC)、HER2过表达型乳腺癌和luminal B型乳腺癌为难治性乳腺癌。尤其是TNBC,在之前除了化疗别无他法。TNBC好发于年轻患者,有较高的复发风险和死亡率,受遗传影响大,因而,寻求其靶向治疗是最新方向。


通过基因检测,可以为TNBC患者的治疗做出精确参考,利于精准医疗。


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常用乳腺癌靶向治疗药物包括:

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复发了怎么办?


对于许多患者来说,即使曾有乳腺癌病史,也依然存在再度复发的风险。通过基因检测,可以评估复发率,及早预防和治疗,降低死亡率。此时可以选择乳腺癌21基因检测。该检测能够计算出数字化结果,即乳腺癌复发风险评分(RS),可以反映患者乳腺癌的10年复发风险概率,同时能够帮助患者进行全身性辅助治疗方案的选择。该检测适合ER、PR敏感的乳腺癌患者术后进行。



适用人群


1.淋巴结阴性(LN-)、雌激素受体阳性(ER+)、HER2阴性(HER2-)的侵袭性乳腺癌早期(Ⅰ期或Ⅱ期)患者


2.绝经后的淋巴结阳性(LN+)、雌激素受体阳性(ER+)、HER2阴性(HER2-)的侵袭性乳腺癌患者


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家属也不能掉以轻心



研究发现,许多乳腺癌患者都有一定家族遗传因素,因此,在确诊为乳腺癌患者后,患者的家属们也不能掉以轻心。目前发现,BRCA1和BRCA2两个基因与乳腺癌和卵巢癌的发生率高相关。家属通过检测BRCA突变有助于警示风险,及早采取监测和干预措施,降低患病风险。对于患者本身而言,检测BRCA突变也可以鉴别出靶向治疗和铂类化疗的敏感度,利于治疗方案的选定,也可以提示家族成员的潜在患病风险。

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适用人群

1、具有血缘关系的亲属中有BRCA基因突变的携带者


2、符合以下一个或多个条件的乳腺癌患者:

①发病年龄≤45岁

②发病年龄≤50岁且有1个有血缘关系近亲也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和(或)1个或1个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者

③单个个体患2个原发性乳腺癌,且首次发病年龄≤50岁

④发病年龄不限,同时2个或2个以上有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌

⑤有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌

⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史


3、卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者


4、男性乳腺癌患者


5、具有以下家族史:

①有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件

②有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄≤50岁)和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者


可行措施

通过基因检测后,确认为BRCA1或BRCA2有害突变的肿瘤发病高危人群后,可采取以下措施:


从18岁开始每月自检

每年两次临床乳腺检查

25岁后每年接受乳腺X光和MRI检查

在专业医生指导下进行药物服用、预防性切除手术等


除了以上措施可以参考外,本项检测自带最高为15万中国人民财产保险股份公司提供的保险保障,根据不同情况给予相应的保险理赔项目


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