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地中海贫血检测 2018-07-10 18:05
地中海贫血是一组遗传基因缺陷导致的贫血,是因为血红蛋白(俗称血色素)中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏(溶血)的疾病。

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地中海贫血是一组遗传基因缺陷导致的贫血,是

因为血红蛋白(俗称血色素)中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏(溶血)的疾病,发病人群多分布于地中海沿岸、东南亚,及我国广东、广西、四川,长江以南各省散发病例,又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血。


正常人有 4 个正常α珠蛋白基因(即αα/αα)和 2 个正常β珠蛋白基因(β/β),分别来自父(αα,β)和母(αα,β),父母任何一方或双方为珠蛋白基因缺陷的携带者、患者时,根据α地贫基因缺失数量不同,临床表现为不同类型的α地中海贫血和β地中海贫血。


通过检测,可以及早发现地中海贫血问题,针对性进行治疗。而对于产前诊断,及时控制重型地中海贫血患儿的出生有重要意义。

α珠蛋白生成障碍型

(1)静止型

红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。


(2)轻型

红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等。红细胞渗透脆性降低。变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.034~0.140,于出生后6个月完全消失。


(3)中间型

外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫。红细胞渗透脆性减低。变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Barts及少量HbH。随年龄增长,HbH逐渐取代HbBarts,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。


(4)重型

外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网积红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Barts,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。

β珠蛋白生成障碍型

(1)重型

外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、噬多染性红细胞、豪-周氏小体等。网积红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。


(2)轻型

成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆性正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。


(3)中间型

外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。


针对地中海贫血,可委托健康壹生代为送往专业机构检测,主要采取两种方法:

GAP-PCR

检测我国α-地中海贫血主要的-α3.7、-α4.2、-SEA三种缺失型和αQS、αWS、αCS三种点突变型。


其原理是采用单管四重PCR法对基因组DNA进行扩增,同时检测-α3.7、-α4.2、-SEA和正常对照4种等位基因型,采用1.2%琼脂糖凝胶电泳分离扩增产物,通过片断大小判断患者的基因型。


反向点杂交

检测中国人常见的β-珠蛋白基因17种突变:CD41~42(-TCCT)、IVS-2 nt654 C→T、-28 A→G、CD71~72(+A)、CD71~72(+T)、CD17 A→T、CD26 G→A、CD31(-C)、CD 27-28(+C)、CD43 G→T、-32 C→A、-29 A→G、-30 T→C、CD14~15(+G)、CAP、Int、IVS-1 nt5 G→C。检测涵盖率达98%以上。


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