叶酸是人体生长发育及维持正常生理机能必不可少的元素。
一旦缺乏，对不同群体会存在以下疾病风险：
造成叶酸缺乏的原因有：
1
摄入不足
膳食中叶酸不足或烹调加工损失
需求量增加，如孕期、哺乳期
2
遗传因素
人类基因的差异，导致叶酸代谢能力的先天不足，引起叶酸缺乏
3
其它不良因素
酗酒，服用某些药物（如抗癫痫药、避孕药、铁治疗剂等）均可导致叶酸的缺乏
叶酸代谢的关键基因如下：
因此，通过基因检测，可以尽早发现人体的叶酸代谢能力，从而针对易引起叶酸缺乏的高危人群补充叶酸，从而避免叶酸缺乏带来的疾病风险，并可降低新生儿出生缺陷风险。
适用人群
有生育需求的所有人群
所有孕妇（尤其是孕前和孕早期）：
▶0-12周——预防神经管畸形、先天性心脏病
▶12-27周——妊娠期高血压、习惯性流产
▶0-27周——巨幼红细胞贫血
孕妇高危人群：
▶有出生缺陷妊娠或分娩史者
▶有妊娠期高血压及2次以上流产史者
▶有高血压、高血脂、高血糖或心脑血管疾病家族史者
▶唐氏综合症监测阳性者
▶有孤独症或语言发育迟缓患儿者
▶自愿监测者
口腔黏膜细胞采集
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