无创产前胎儿DNA检测技术,依托高通量测序平台,对母亲外周血游离的胎儿DNA进行深度测序,结合生物信息学分析,评估胎儿患染色体非整倍体疾病(如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等)的风险。
与传统检测技术相比:
但要注意:无创产前检测是种筛查技术,并不能完全取代现有的产前诊断方法。如检测结果为高风险,建议孕妇进行遗传咨询并使用羊膜腔、脐带血穿刺术等介入产前诊断方法进一步确诊。
适用人群
12-22(+6天)孕周单胎孕妇——
▶血清学筛查、影像学检查显示高风险或临界风险,不合并超声异常的孕妇
▶常规筛查高危,对侵入性产前诊断有顾虑的孕妇(拒绝穿刺或怀有试管婴儿等)或者有禁忌症的孕妇(胎盘低脂或前置状态、先兆流产、感染等)
▶孕周超过20(+6天)周,错过血清学烧茶最佳时间,或错过常规产前诊断时机的
▶预产年龄达到或超过35岁的高龄产妇
▶有多次流产史的孕妇
▶有染色体疾病患儿生育史的孕妇
▶羊水穿刺失败,不愿再次接受有创产前诊断的孕妇
▶所有希望用唐氏筛查降低胎儿染色体非整倍体风险、并自愿接受该项检查的孕妇
不适用人群(禁忌症)
✘核对孕周后筛查时孕周小于12周
✘多胎孕妇
✘夫妇一方有明确染色体异常疾病
✘有直接产前诊断指征的孕妇(如多处明显超声异常)
✘胎儿影像学检查怀疑有微缺失微重复综合征或其它染色体结构异常的孕妇
✘接受过可能引入外源性DNA的治疗(如异体输血1年以内、器官移植、淋巴细胞免疫治疗1月以内)的孕妇
✘已知孕期合并恶性肿瘤的孕妇
(10个工作日可出具检测报告)
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